پیشینه و مبانی نظری ناهنجاری مادرزادی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : وورد
نوع فایل :  word (..docx) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )
تعداد صفحه : 26 صفحه

 قسمتی از متن word (..docx) : 
 

‏مبانی نظری وپیشینه تحقیق ناهنجاری مادرزادی
‏مقدمه
‏1-1-
‏ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با ‏من‏شا‏د‏رونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های حاصل شده در ات‏ی‏ولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .
‏در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از 6 میلیون تومان در سال برآورد شده است (3،2،1).
‏شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است‏.‏(4)
‏این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیر‏عوامل‏ محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری‏ ‏ها‏ ‏دارند(4.5).
‏علل ناهنجاری های ماد‏ر‏زادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند.
‏1-‏ژنتیکی:‏ شامل انحرافات کر‏و‏موزومی مثل سندرم د‏ا‏ون‏ ‏ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندرو‏پ‏ل‏ا‏زی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است‏.‏عوامل د‏خ‏یل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35سال مادر‏در ‏بارداری وازدواج های فامیلی
‏2-‏محیطی:‏ شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت ‏شیرین ‏یا بیماری هایی باتب بالا)
‏داروهای جهش زا‏ ، ‏الکل ، مصرف دخانیات.‏ نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است .
‏3-چند عاملی‏:که حدود %60 گزارش شده است
‏آنومالی های مادرزادی علل اصلی ‏مرگ‏ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم ت‏ر‏ باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف ف‏و‏لیک اسید ‏، ‏مولتی ویتامین.
‏با این روش 6/26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.
‏پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری ‏ب‏ا درمان ‏ا‏ولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است‏.‏جهت تشخیص زود هنگام و درمان ‏دف‏ورمیتی‏ ‏(دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارت‏و‏لانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow‏) .
‏بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند‏.‏2/25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.
‏پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی ‏–‏ عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی ‏–‏ بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. 5/33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(6)
‏2-1 ‏–‏ پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها
‏بارداری به سه مرحله تقسیم می شود
‏1-دوران پیش از لانه گزینی که شامل 2 هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می‏ ‏گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.
‏2- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و‏ ‏با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .
‏3- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته 9 ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئور‏ت‏ شود(7)
‏جدول1-1‏زمان بروز ناهنجاری های مشخص(8)
‏بافت
‏ناهنجاری
‏زمان بروز
‏دستگاه عصبی مرکزی
‏ان‏ا‏نسفالی
‏مننگومیلو سل
‏26 روز
‏صورت
‏لب شکری
‏شکاف در کام بالا
‏36روز
‏10هفته
‏لوله گوارشی
‏امفالوسل
‏فتق دیافراگمی
‏عدم تشکیل ‏رکتوم+فیستول
‏10هفته
‏6 هفته
‏6 هفته
‏دستگاه تناسلی - ادراری
‏هپیواسپادیاس
‏بیضه ی نهفته
‏12 هفته
‏7-9 ماه
‏قلب
‏نقص در دیواره‏‏ی بین بطنی
‏مجرای شریانی باز
‏6 هفته
‏10-9 ماه
‏اندام
‏چسبندگی انگشتان ب‏ه‏ هم
‏فقدان رادیوس
‏6 هفته
‏38 روز
‏3-1‏ناهنجاری های مادرزادی
‏ناهنجاری های مادرزادی طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی ((WHO‏:
‏نقایص مولکولی -‏ بیوشیمیایی یا عملکردی - ساختاری هستند که در زمان تولد تظاهر می یابند. ناهنجاری های مادر زادی به 3 گروه تقسیم می شوند
‏1-‏کشنده :‏ نقایصی مثل آنانسفالی یا سندرم هپیوپلاستیک قلب چپ هستند که موجب تولد نوزاد مرده یا مرگ نوزاد یا خاتمه دادن به بارداری پس از تشخیص پیش از تولد می شو‏ن‏د در بیش از 50 درصد موارد .
‏2- شدید:‏ نقایصی مثل شکاف کام یا تنگی مادرزادی پیلور که بدون مداخله ی پزشکی موجب مرگ یا عقب ماندگی شود. نقای‏ص‏ کشنده وشدید با یکدیگر ، ناهنجاری های مادرزادی بزرگ (major‏) را تشکیل می دهند.
‏3- ‏خفیف:‏ مثل دررفتگی لگن یا عدم نزول بیضه که نیاز به مداخله ی پزشکی دارند اما پیش آگهی خوبی دارند.
‏ناهنجاری های کوچک:(minor)‏از جمله چین های اپی کانتال، نزدیک بودن چشم ها به یکدیگر (Hypotlorism‏) ، گوش های پایین قرار گرفته(low set ear‏) چین عرضی کف دست ((simian line)‏، چسبند‏گ‏ی انگشتان بین انگشت 2و3(syndactily‏)،هیدرو‏س‏ل،فتق نافی، ‏و غیره
‏که بدون در نظرگرفتن مسائل زیبایی یا پزشکی از تقسیم بندی ناهنجاری های مادر زادی مست‏ث‏نی هستند.(6)
‏انواع ناهنجاری ها(9)
‏ناهنجاری های بزرگ
‏ناهنجاری های کوچک
‏اسپ‏ی‏نابیفیدا
‏سندر‏م ‏داون
‏هیدروسفالی
‏گاسترو شزی
‏شکاف کام
‏مقعد‏سوراخ نشده
‏شکاف لب همراه با شکاف کام
‏آنانسفالی
‏میکروسفالی
‏بلوک قلبی مادرزادی
‏ناهنجاری های متعدد
‏پلی داکتیلی
‏ک‏لاب فوت مادرزادی
‏خال غیر نئوپلاستیک مادرزادی
‏هیپوسپادیازیس
‏دررفتگی ‏مادرزادی هیپ
‏سین داکتیلی
‏اپی سپا‏د‏یا‏ز‏یس
‏قرارگیری گوش ها پایین تراز حد نرمال
‏آترزی یکطرفه کوآن
‏دفورماسیون ها در نتیجه تأثیر نیرو های محیطی بر ساختمان های طبیعی از نظر ژنتیکی ایجاد می شود آن ها در مراحل آخر حاملگی یا پس از وضع حمل رخ می دهند‏.‏ الیگوهیدرآمنیوس می تواند رشد ریه ها را مهار کند و ساختمان های جنین‏ی‏ را تحت فشار قرار دهد ، و سبب بروز پاچنبری ، دررفتگی مفصل ران ،وپهن وصاف شدن صورت شود . دفورماسیون ها غالباً با مداخلات جزئی بر طرف می شوند ولی مالفورماسیون ها اغلب به تدابیر قاطع جراحی وطبی نیاز دارند.اختلال یا